Группа американских и британских ученых объявила о завершении секвенирования (расшифровки структуры) первой и самой большой хромосомы человека. Как оказалось, с расшифровкой структуры первой хромосомы завершился и сам проект "Геном человека", который был начат в 1990 году.
В статье, опубликованной в журнале Nature, представлена структура 3141 гена, 991 псевдогена и большого количества кодирующих последовательностей пока с неясными функциями. Таким образом, в первой хромосоме сконцентрировано наибольшее количество генов из всех 23 имеющихся у человека. С первой хромосомой уже связывают более 350 наследственных заболеваний и немалое количество злокачественных опухолей.
Напоминаем, что секвенирование генома является пока только первым и самым легким этапом по расшифровке генома человека. Пройдет еще не один десяток лет, прежде чем ученые будут располагать полной информацией о функциях генома и о принципах его работы на всех этапах онтогенеза человека.