Ученые обнаружили достоверное снижение частоты редкого мутантного аллеля Т по гену АМРD1 (AMP deaminase 1) у элитных испанских велосипедистов и бегунов на длинные дистанции по сравнению с контрольной группой (4,3% против 8,5%, P < 0.05). Это говорит о естественном отборе в процессе становления спортивного мастерства у атлетов, сообщает Journal of Applied Physiology.
Напоминаем, что ранее у российских спортсменов также была определена низкая частота мутации в гене АМРD1 (Федотовская О., Астратенкова И., Рогозкин В., 2004).
Результаты анализа активности аденозинмонофосфат дезаминазы (АМФД) в скелетных мышцах показали, что индивидуумы, имеющие пониженную активность фермента, испытывают слабость, быструю утомляемость или мышечные судороги даже после средней по интенсивности физической нагрузки. Недостаток фермента в скелетных мышцах является одной из наиболее распространенных причин метаболической и вызванной физическими упражнениями миопатий у человека. Причиной такого недостатка АМФД у человека является однонуклеотидная замена цитозина на тимин в 34 положении второго экзона. В случае присутствия в последовательности гена этой точечной мутации происходит терминация синтеза цепи белка, и продукт становится каталитически неактивным. Таким образом, мутация в гене АМРD1 ограничивает физическую работоспособность человека.
